Ostetricia

Ecografia del I trimestre (2D, 3D)

L’ecografia ostetrica è un esame che consente di visualizzare su un monitor il feto contenuto nell’utero materno, attraverso l’utilizzo di una sonda che emette onde sonore (ultrasuoni) ad alta frequenza del tutto innocue; si tratta di un esame sicuro, preciso e non invasivo.

Viene effettuata una prima ecografia tra la 6° – 8° settimana di gravidanza che consente di visualizzare l’impianto in sede uterina del sacco gestazionale, il numero dei feti e delle camere gestazionali, l’attività cardiaca e datare con precisione l’epoca della gravidanza.

Una seconda ecografia è prevista tra la 11° e la 13° settimana di gestazione per il controllo della biometria fetale e di alcuni dettagli anatomici del feto tra cui la misura dello spessore della translucenza nucale (NT); in tale epoca è possibile verificare l’assenza di alcune grandi malformazioni (acrania, igromi).

Qualora si osservi un quadro ecografico sospetto per malformazione verranno consigliati ulteriori approfondimenti diagnostici.

Ecografia del II trimestre: Ecografia “pre-morfologica” e “morfologica” (2D, 3D, 4D)

Vengono solitamente eseguite dalla 16° alla 22° settimana di gravidanza.

Oltre allo studio anatomico del feto vengono rilevati i parametri biometrici che devono essere comparati con le curve di riferimento, segnalando se la datazione ecografica corrisponde all’età gestazionale anamnestica.

In tale periodo vengono evidenziate alcune malformazioni maggiori (il 30-70%). Non è compito dell’ecografia la rilevazione delle cosiddette anomalie minori. Il sesso del feto è evidenziabile ed è possibile definirlo se la posizione del feto lo consente.

Ecografia del III trimestre (2D, 3D, 4D)

Viene eseguita dalla 30° alla 33° settimana di gravidanza. Viene valutata l’attività cardiaca fetale, la crescita e la presentazione fetale, la quantità di liquido amniotico, la localizzazione della placenta ed infine la flussimetria materno-fetale.

L’ecografia 3D consente di ottenere immagini statiche, non in movimento, che vengono analizzate successivamente da differenti punti di vista.

L’ecografia 4D consente di visualizzare l’immagine tridimensionale in movimento ed in tempo reale. Permette di osservare il “baby facing”. Generalmente l’ecografia 4D è ludica.

L’ecografia 3D/4D può essere utile per una maggiore definizione di sindromi caratterizzate da un aspetto del viso caratteristico e per evidenziare anomalie di alcune strutture di superficie del feto (ad esempio la Labioschisi), degli arti e del cordone ombelicale.

L’ecografia “pre-morfologica” è un esame ecografico che viene eseguito a 16-18 settimane per la ricerca dei soft markers per la Sindrome di Down e/o per un’indagine precoce per sospetta patologia malformativa o genetica del feto.

Tale indagine non sostituisce l’ecografia morfologica, ma in casi ad alto rischio malformativo (ad esempio precedente nato con anomalia) fare una valutazione precoce dell’anatomia fetale può servire ad anticipare i tempi della diagnosi.

L’ecografia “morfologica” viene eseguita dalla 20° alla 22° settimana e prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell’impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell’utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto.

Nel corso dell’esame è opportuno effettuare anche lo studio flussimetrico delle arterie uterine materne che può indicare precocemente sia una disfunzione placentare con susseguente difetto di crescita intrauterina del feto, sia di forme precoci di gestosi

L’ecografia “flussimetrica” o velocimetria doppler, è un esame che permette di monitorizzare il benessere fetale.

Si raccomanda l’utilizzo della velocimetria Doppler delle arterie ombelicali in gravidanze complicate da ipertensione materna, preeclampsia e/o da iposviluppo fetale.
La velocimetria delle arterie uterine nel secondo trimestre permette di identificare le gravidanze a rischio di sviluppare in seguito preeclampsia e/o ritardo di crescita intrauterino con una sensibilità che oscilla tra il 60% e 80% in funzione delle condizioni di rischio della gravidanza stessa e della gravità della condizione ricercata.

Nella restrizione di crescita fetale la presenza di velocimetria dell’arteria cerebrale media indicativa di riduzione delle resistenze vascolari è una conseguenza dell’adattamento emodinamico fetale all’ipossia.

La velocimetria Doppler di vari distretti fetali e placentari viene infine utilizzata nella pratica clinica come test di secondo livello in modo integrato con altre metodologie diagnostiche non invasive o invasive per valutare lo stato di compromissione in alcune condizioni di patologia fetale (gravidanza gemellare con crescita discordante, diabete materno con vasculopatia, anemia fetale, idrope fetale, patologia malformativa fetale, cardiopatia congenita).

L’ecografia 4D consente di visualizzare l’immagine tridimensionale in movimento ed in tempo reale. Permette di osservare il “viso del bambino”, di vivere un’esperienza indimenticabile ed una emozione unica per i genitori con la possibilità di iniziare a conoscere il proprio bambino.

Inoltre è’ indispensabile per una maggiore definizione di sindromi caratterizzate da un aspetto del viso caratteristico e per evidenziare anomalie di tutte le strutture di superficie del feto (ad esempio la Labioschisi), degli arti e del cordone ombelicale.

L’ecografia 3D consente di ottenere immagini statiche, non in movimento, che vengono analizzate successivamente da differenti punti di vista.

E’ possibile ottenere la registrazione digitale di tali immagini per poterle rivedere e condividere con i propri cari.

L’ecografia “con NT” è un esame ecografico che consente di valutare la probabilità che il feto sia affetto da: Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau.
Viene effettuata tra la 11 e la 13 esima settimana e consiste nella misura della plica nucale fetale (NT).

Al fine di ottenere i migliori risultati occorre un apparecchio ecografico di ultima generazione ed un operatore specializzato e possibilmente accreditato.

Il Test Combinato è un esame prenatale non invasivo eseguibile fra la 11° e la 13° settimana di gravidanza.

Consiste in un prelievo di sangue materno attraverso il quale si misura la concentrazione di sostanze prodotte dalla placenta (Free Beta HCG e PAPP-A) ed in un’ecografia attraverso la quale si verifica la vitalità dell’embrione, l’assenza di sue gravi malformazioni, si misurano alcuni parametri tra cui la lunghezza del feto e lo spessore della translucenza nucale (NT).

Il test combinato ha lo scopo di stimare il rischio presunto di anomalie cromosomiche, in particolare della Trisomia 21 (sindrome di Down) e della Trisomia 18 (sindrome di Edwards), e di identificare condizioni di rischio per alcune anomalie anatomiche o placentari.

Il test identifica il 90% dei feti affetti da malformazioni.

Il risultato sarà comunicato come stima delle probabilità di rischio e non come risultato positivo o negativo; è da intendersi quindi come un test di screening e non un test diagnostico

La consegna del referto avviene entro poche ore.

Il test del DNA fetale su sangue materno è un esame prenatale non invasivo eseguibile dalla 10° alla 18° settimana di gestazione.

Identifica, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, frammenti di DNA di origine fetale specifici dei cromosomi 21, 18 e 13 che circolano liberi nel sangue della gestante e definisce, con un alto grado di accuratezza, se il feto è ad alto o basso rischio per le rispettive Trisomie.

Vengono inoltre analizzati i cromosomi X e Y che forniscono informazioni sul sesso del feto e sul rischio di aneuploidie correlate.

Sicuro per la madre e per il feto, il test identifica oltre il 99% dei feti affetti da Trisomia 21 (sindrome di Down), il 98% per Trisomia 18 (sindrome di Edwards) ed 80% per Trisomia 13 (Sindrome di Patau), con un tasso di falsi positivi inferiori allo 0.1%.

I risultati del test sono disponibili dopo pochi giorni dal prelievo.

E’ un esame invasivo prenatale eseguito generalmente tra la 14° e la 18° settimana di gravidanza.

L’analisi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico: il liquido di cui è circondato il feto per tutta la durata della gravidanza, per individuare anomalie dei cromosomi, disturbi legati al sesso, alcune malattie metaboliche e anomalie legate allo sviluppo.

Oltre all’esame dei cromosomi è possibile eseguire altre indagini, riservate esclusivamente a casi specifici di coppie a rischio per malattie infettive e genetiche trasmissibili quali: distrofia muscolare di Duchenne e di Beker, talassemia, fibrosi cistica, emofilia ecc..

Il prelievo viene eseguito dopo aver controllato ecograficamente la condizione del feto e la quantità di liquido amniotico per decidere il punto migliore dove inserire l’ago per il prelievo. Sterilizzata la cute, sempre sotto guida ecografica, si inserisce l’ago sino a raggiungere il liquido attorno al feto, si preleverà una piccola quantità di liquido. Il liquido prelevato si riformerà nel giro di poche ore.

La consegna del referto è prevista in genere entro pochi giorni dall’esecuzione dell’esame.
A seguito dell’Amniocentesi c’è un piccolo rischio di aborto in più (circa 0,5%) rispetto al rischio comunque già presente in ogni gravidanza (circa 3%) che tende a ridursi ulteriormente se tale procedura viene eseguita da operatore esperto.

E’ un esame invasivo prenatale eseguito generalmente tra la 10° e la 12° settimana di gravidanza.

Consiste nell’eseguire un prelievo dei villi coriali: delle microscopiche ramificazioni che formano la parte più esterna della placenta e hanno lo stesso patrimonio genetico del feto. Attraverso l’analisi del cariotipo fetale è possibile individuare se il feto presenta o meno anomalie cromosomiche valutando numero e forma dei cromosomi.

Oltre all’esame dei cromosomi è possibile eseguire altre indagini, riservate esclusivamente a casi specifici di coppie a rischio per malattie genetiche trasmissibili quali: distrofia muscolare di Duchenne e di Beker, talassemia, fibrosi cistica, emofilia.

Il prelievo dei villi coriali viene eseguito dopo aver controllato ecograficamente l’embrione, la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta, per poter decidere correttamente l’inserzione dell’ago per il prelievo. Sterilizzata la cute, sempre sotto guida ecografica, si inserisce l’ago sino a raggiungere la placenta, i villi vengono quindi prelevati attraverso un sistema di aspirazione sterile.

La consegna del referto è prevista entro pochi giorni circa dall’esecuzione dell’esame.

A seguito della Villocentesi c’è un rischio di aborto di circa l’1% (poiché l’esame viene effettuato in una fase in cui l’aborto spontaneo è più frequente, una parte di questi aborti può essere dovuto ad una causa naturale).